Болезнь Тея-Сакса: формы и проявления заболевания

Болезнь Тея-Сакса — это наследственная патология, характеризующаяся нарушением комплекса функций нервной системы.Причины ее развития кроются в генетических отклонениях, которые человек наследует от родителей. Заболевание возникает, если ребенок получает дефектный ген и от отца, и от матери. В случае передачи патологического гена от одного из родителей человек может остаться здоровым, он будет являться носителем патологии с вероятностью 50%.

  • Что это за заболевание?

    Болезнь Тея-Сакса — это довольно редкое заболевание, передающиеся по наследству. Оно относится к группе лизосомальных патологий накопления (вызванных нарушением функции лизосомных ферментов). Причины заболевания связаны с нарушением обмена ганглиозидов. Это липиды, накопление ведет к повреждению клеток нервной системы.

    Данную патологию характеризует быстрое развитие, выражающееся в поражении центральной нервной системы.

    В человеческой популяции заболевание распространяется неравномерно — к нему предрасположены определенные этнические группы. В среднем частота составляет один случай на 250000.

    В зависимости от возраста, в котором проявляется заболевание, выделяют три формы:

    • Детская. Семейная амавротическая идиотия характеризуется выраженным резким ухудшением физического и интеллектуального состояния у малышей через полгода после рождения. Патология развивается быстро. Симптомами являются слепота, глухота, утрата способности глотать.
    • Подростковая. Характеризуется появлением нарушений глотания и резких расстройств речевой функции. Для данной формы свойственно возникновение неустойчивости при ходьбе и развитие параличей.
    • Взрослая. Возможна у людей, достигших возраста от 25 до 30 лет. В этом случае к двигательным дисфункциям, дисфагии (нарушение глотания) и расстройствам речи добавляется шизофрения, характеризующаяся психотическими нарушениями.

    Если больны оба родителя, с вероятностью 25% ребенку достанутся 2 дефектных гена, и он появится на свет с семейной амавротической идиотией. В 50 процентах случаев люди наследуют носительство дефектного гена, однако рождаются здоровыми. В четверти случаев ребенок родителей, имеющих патологические гены, не заболевает.

    Симптомы

    До 4-5 месяцев ребенок развивается нормально, наравне со сверстниками. Диагностика осуществляется у малышей в возрасте полугода.

    Симптоматика детской формы

    Первые симптомы свидетельствуют о том, что человек теряет связь с тем, что его окружает: взгляд постоянно сосредоточен в одном направлении, ребенок проявляет апатию, не реагирует на новые предметы, звуки, лица, смену обстановки. А на резкие, громкие звуки, напротив, формируется повышенная реакции.

    Следующим этапом заболевания является регресс, потеря приобретенных навыков. Малыш перестает ползать, сидеть, демонстрирует пассивность, отсутствие интереса к игрушкам. На этом этапе проявляется задержка умственного развития, а размеры головы существенно увеличиваются. Пациент начинает терять зрение и, в ряде случаев, слух.

    На поздней стадии заболевания, в возрасте между первым и вторым годом, возникают приступы судорог и параличей. Ребенок теряет вес. Летальный исход наступает до пятилетнего возраста, на фоне полного распада психики.

    Симптоматика взрослой формы

    Взрослая форма болезни Тея-Сакса считается крайне редким случаем. Характерные ее проявления — нарушение походки и быстро прогрессирующее развитие неврологической симптоматики.

    После дебюта заболевания и установления диагноза пациенты живут около 10-15 лет.

    Диагностика и лечение

    Для постановки корректного диагноза необходим подробный семейный анамнез и определение хронологии появления клинических симптомов.

    К специфическим признакам относятся так называемый симптом вишневой косточки — обнаружение при осмотре глазного дна темного пятна, определяемого офтальмологом при помощи офтальмоскопа, — и атрофические изменения диска зрительного нерва.

    В случае диагностирования болезни Тея-Сакса еще до начала неврологической симптоматики применяется переливание крови, плазмы. По мере развития неврологических симптомов подключается симптоматическое лечение, в частности, антиконвульсанты при судорожном синдроме.

    Специфических лекарственных препаратов и других лечебных методик, излечивающих патологию, не существует. Возможные прогнозы связаны со способностью современной медицины облегчить симптоматику и задержать, замедлить развитие при поздней форме болезни.

    Профилактика

    Профилактика заключается в выявлении носительства дефектного гена у семейных пар, планирующих беременность.

    Людям, у которых в роду отмечались случаи болезни Тея-Сакса, настоятельно рекомендуется обследование на наличие дефектного гена еще до наступления планируемой беременности. Оно помогает определить вероятность риска рождения нездорового ребенка у семейной пары.

    Если ген заболевания будет найден у обоих супругов, то беременность не рекомендуется.

    При обследовании беременной женщины допустимо проведение диагностической процедуры для выявления дефектного гена у ребенка при помощи амниоцентеза.

    1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
    Загрузка...
    Аватар
    Лаврова Ирина Александровна/ автор статьи

    Эксперт медицинского ресурса: EtaMedicina.ru
    Профессиональный медицинский стаж: 15 лет

    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Информационный ресурс о заболеваниях, причинах, диагностике и методах лечения